Projenin bu bölümünde, hakkında bir önceki bölümde genel bilgiler derlediğimiz CFTR genine ilişkin veri kaynaklarına nasıl ulaşacağımızı öğreneceğiz.
Bir biyolojik molekül (gen, protein vb.) hakkında literatürde yer alan bilgilere kolay bir şekilde erişim sağlayabilmek amacıyla her biri farklı bir alana odaklanmış birçok biyolojik veritabanı oluşturulmuştur. Her ne kadar birçok veri kaynağı olsa da, hangi kaynağın ne zaman kullanılması gerektiği başlıbaşına bir sorundur. İşte tam da bu nedenle, birçok veritabanındaki bilgileri tek bir çatı altında toparlayarak gerektiğinde de bu veritabanlarına bağlantılar veren yeni derleyici veritabanları meydana gelmiştir.
Bugün üzerinde çalışacağımız derleyici veritabanı, GeneCards adı verilen ve insanlarda bulunan genler üzerine hazırlanmış bir çevrimiçi araç [online tool]. İlk olarak, www.genecards.org adresini ziyaret edeceğiz ve arama kutusuna hakkında bilgi sahibi olmak istediğimiz geni yazacağız: CFTR. Search butonuna tıkladığımızda karşımıza uzun bir liste gelecek; bunlar, CFTR geni ile bir şekilde ilişkilendirilmiş genlerin listesi. Doğrudan ilgilendiğimiz genle devam etmek adına ilk sırada yer alan CFTR genine tıklayacağız ve bu bizi sonuç sayfasına yönlendirecek. Karşınıza aşağıdaki gibi bir sayfanın çıkmasını bekliyorum:
Sayfanın sol üst köşesinde GIFtS adlı bir skor yer alıyor. Bu skor, ilgili gen hakkında ne kadar bilgiye erişilebileceğine ilişkin GeneCards tarafından hesaplanan bir puana tekabül ediyor. Bildiğim kadarıyla en yüksek skor 81, birçok gen içinse bu skor çok aşağılarda. Yani, bazı genler hakkında birçok araştırma yapılmasına rağmen, genlerin çok büyük bir kısmına ilişkin bilgimiz fazlasıyla sınırlı. Yandaki grafikte GIFtS skorlarının dağılımını görebilirsiniz.
İlk sorumuz şu: GIFtS skorunu temel alarak, CFTR geni hakkında, kanserde yaygın bir şekilde karşımıza çıkan P53 (veya TP53) genine kıyasla daha mı az, yoksa daha mı fazla bilgi sahibiyiz? Bu durumun nedeni ne olabilir, yorumunuz nedir?
CFTR geni hakkındaki sonuç sayfasının ilk konu başlığı, Aliases, yani bir genin literatürde bilinen diğer isimleri. Bu konu hakkında daha fazla bilgi sahibi olmak için Veritabanlarında Diğer İsim [Alias] Problemi başlıklı yazıma göz atabilirsiniz. İkinci sorumuz geliyor: Burada yer alan bilgilerin kaynağı, hangi web araçları (sayfanın sol tarafına bir göz atın)? Burada yer alan diğer isimlerden [alias] hangileri OMIM'de de yer alırken, hangilerinin OMIM'de karşılığı yok?
Bir sonraki konu başlığı, Summaries [özetler]. Bu kısımda, birkaç farklı veritabanlarında ilgilendiğimiz gene ilişkin varolan bilgilerin özeti yer alıyor. Bir önceki bölümde CFTR geni hakkında hazırladığınız özete benziyor olmalı. Üçüncü sorumuz ise şu: P53 geni ile kıyaslandığında, özet kısmındaki bilgiler ne kadar ayrıntılı veya kullanışlı? Bu durumun GIFtS skoru ile bir ilişkisi olabilir mi, yorumunuz nedir? P53 geni ile ilgili bu kısımdan elde edebildiğimiz fakat CFTR için karşılığı olmayan bir bilgi türü (alternatif kırpılma veya protein etkileşimi vb. gibi) var mı?
Raporlarınızı hazırlarken dikkat etmeniz gereken hususlara ilişkin genel bir kılavuz hazırladığımdan bahsetmiştim. Burada yer alan maddeler kesin kurallar olmamakla birlikte, eğer bu projeyi tamamlayarak bir belge almayı istiyorsanız raporlarınızı bu kılavuza göre hazırlamanızı rica ediyorum, tekrar hatırlatmak istedim.
Başarılar.
Ne öğrenmeyi bekliyoruz?
Ne öğrenmeyi bekliyoruz?
- Bir gen hakkında birçok farklı türdeki veriye nasıl ulaşılacağını,
- Her gen hakkında erişilebilecek bilginin aynı düzeyde olmadığını,
- Her bir genin, literatürde çoğu zaman birden fazla isminin olduğunu, ve
- Farklı veri kaynaklarının toplam bilginin sadece küçük bir kısmını içerdiğini.